Bệnh nhi là con trai chị Y.Đ (26 tuổi, ngụ tại tỉnh Hậu Giang), sanh thường vào ngày 28/1/2020 với cân nặng 2.800 gram được sàng lọc sau sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân lúc 48 giờ tuổi. Qua đó, phát hiện bé có nguy cơ cao mắc bệnh lý suy giáp bẩm sinh và được siêu âm, xét nghiệm lần 2 để đi đến chẩn đoán xác định chính xác nhất.
Tại đây, bé được điều trị sớm, tích cực ngay trong thời kỳ sơ sinh, đúng theo phác đồ của bệnh lý nhờ có chương trình sàng lọc sơ sinh. Đây cũng là trường hợp đầu tiên mắc bệnh suy giáp bẩm sinh được bệnh viện phát hiện và điều trị kịp thời. Sau hơn 4 tháng điều trị, bệnh nhi phát triển tâm vận phù hợp lứa tuổi, các dấu hiệu cận lâm sàng của suy giáp cải thiện dần.
BS.CKI. Thạch Thị Ngọc Yến, khoa Nhi – Sơ sinh cho biết: Bệnh có tỷ lệ mắc trung bình từ 3.000 - 4.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc suy giáp bẩm sinh. Bệnh từ bào thai nhưng các triệu chứng không xuất hiện sau sinh mà biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc thanh thiếu niên. Do đó chẩn đoán bị muộn, trẻ vĩnh viễn bị thiểu năng trí tuệ. Trong 3 tháng đầu năm 2020, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ đã xét nghiệm cho 14.149 trẻ, từ đó phát hiện và điều trị cho 05 trẻ mắc căn bệnh này. Với liều điều trị thích hợp, trẻ sẽ phát triển đuổi kịp chiều cao so với trẻ cùng tuổi, nhanh nhẹn đến trường đi học bình thường.
Vì vậy, các bậc cha mẹ nên cho trẻ thực hiện sàng lọc sơ sinh trong 48 đến 72 giờ đầu sau sinh. Trường hợp trẻ không được tầm soát, các bậc cha mẹ cần lưu ý những triệu chứng của bệnh suy giáp bẩm sinh để phát hiện sớm nhất bệnh như vàng da kéo dài, trẻ ngủ nhiều, táo bón kéo dài, lưỡi dầy, chậm phát triển vận động so với tuổi... và đưa trẻ đến cơ sở điều trị trong thời gian sớm nhất.
Phòng Công tác xã hội, Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ